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肠癌是世界上发病率和死亡率排名第三的癌症。在散发性和家族性结直肠癌的病因中遗传因素在起着重要作用。利用全基因组关联分析(GWAS)方法，研究人员目前己鉴定约个癌症风险相关的遗传变异位点（geneticriskvariants），但约90%的变异位点分布在基因组的非编码区域，所调控的目标基因并不清楚。
郭兴益团队之前利用eQTL(表达数量性状，expressionquantitativetrait)方法结合GTEx(theGenotype-TissueExpressionproject)和TCGA(TheCancerGenomeAtlas)等转录组数据，鉴定了约30个受GWAS位点或者关联位点调空的肠癌风险基因（详见BioArt报道：AJHG
郭兴益团队在多种癌症中鉴定出新的风险基因）。然而受限于方法和数据规模，绝大部分肠癌GWAS风险位点的目标基因还是未知的。
近日，来自美国范德堡大学医学中心的流行病学团队在Gastroenterology杂志上发表题为Identifyingnovelsusceptibilitygenesforcolorectalcancerriskfromatranscriptome-wideassociationstudyof,subjects的文章，基于12.5万人遗传数据（GWAS）（包括58,肠癌和67,正常对照）来自全世界超过60多个研究机构，该研究首先利用来自GTEx的个正常人的横向结肠基因表达数据和这些人的全基因组数据建立遗传位点和基因表达的预测模型。然后利用癌症基因组图谱数据（TCGA）来进一步验证这个基因表达预测模型。利用遗传位点预测转录组的基因表达量（TWAS）方法系统鉴定了25个肠癌风险基因（Bonferroni-correctedP9.1x10-6），其中5个新基因位于4个新位点（loci，距离已知风险位点3Mb以上）。
据悉，范德堡大学医学中心的郭兴益助理教授和郑苇教授共同设计此课题。郭兴益助理教授为文章通讯作者兼第一作者，医院林伟强副研究员为文章并列第一作者。
郭兴益课题组主要研究方向是通过生物信息和统计遗传学方法，对大规模人群的癌症遗传和基因组学数据进行研究，挖掘新的癌症风险的遗传位点和基因。特别是通过全基因组测序方法鉴定出新的癌症风险的基因组结构变异。这些研究结果对癌症的风险预测，遗传标记物和机制有着重要的意义。
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