妈妈患癌未做遗传诊断
7年后26岁儿子发病
26岁的男生小林，医院，肠镜发现升结肠癌，CT检查发现腹盆腔多发种植转移。中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师丁培荣教授给他做了遗传咨询，追问家族史发现他的母亲7年前曾患结肠癌，外院手术治愈，于是就给小林做了林奇综合征的基因检测，最后诊断为林奇综合征。但是因为腹腔已存在广泛的转移，已经失去手术机会，只能进行姑息化疗和免疫治疗。
医院结直肠科主任医师丁培荣教授说，“非常可惜，如果他妈妈就诊的时候医生对这个遗传性肠癌有深刻的认识，并推荐家属进行定期筛查，这种悲剧完全有可能避免。”
肠癌已经是广州仅次于肺癌、排名第二的恶性肿瘤，如果早期发现治愈率高达90%，可是广州早期肠癌检出率不足10%，导致总体治愈率不足50%。而每10个患者中就有1个属于遗传性大肠癌，把这1/10的人找出来，对他们自己的治疗，和家属的早防早治意义重大。
中山大学肿瘤防治中心开设了肠癌遗传门诊，结直肠科主任医师丁培荣教授表示，“与癌症的斗争要战线前移，医生的精力不能单纯只放在临床，等病人已经发展到癌症了，才来治疗。战线应该前移到筛查、预防和健康教育。医生把部分精力拿来做这些事情，比%放在临床、手术、化疗方面，对病人的病情、对整个社会医疗成本的节省，有更大的价值。”
1/10的患者是遗传性大肠癌
丁培荣介绍，大约2/3的大肠癌患者没有相应的癌症家族史，并且他们的年纪较大（65岁以上），这类大肠癌的发生大多是由环境因素决定的，被称为散发型的大肠癌。
但是，“其余1/3的大肠癌患者大多有结直肠癌的家族史，更有5%-10%的患者肠癌的发生有明确的致病基因，这类大肠癌被称为遗传性大肠癌。”
遗传性大肠癌主要包括：家族性腺瘤性息肉病（FAP）（占1%），Lynch综合征（林奇综合征）（占3-5%）、以及其它一些类型。
医院开设
肠癌遗传门诊
“其实肠癌的遗传咨询门诊从年就开始了，在医院多个瘤种也陆续开设了遗传门诊，医院也来学习我们的肠癌遗传门诊的经验。”丁培荣介绍，遗传性肠癌患者的家属，发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险显著高于普通人群，并且发病较年轻，“我们一年大概治疗名肠癌病人，按10%计算有名病人是遗传性肠癌，把他们找出来并告知家族风险，就能进行必要的遗传筛查及肠癌相关肿瘤的筛查，早期发现癌前病变，早期干预，从而改善预后。”
例如，FAP是APC基因发生胚系突变，主要症状是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。“多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌，并且很多患者会出现胃息肉和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、多生牙和皮样囊肿。
还有林奇综合征（Lynch），也是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，是由一组被称为错配修复基因（MMR基因）其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌（平均年龄44岁），子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤亦明显高于正常人群。
“携带这些致病性突变的人，也有得子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、尿路上皮癌以及神经系统等其它部位恶性肿瘤的风险。”丁培荣说，因此从肠癌病人中找出遗传性的病人，对家属和整个家庭很重要，“普通肠癌从息肉到肿瘤，平均耗时10年，但是遗传性的，最短11个月就能从息肉发展成肿瘤。因此对于遗传性的病人及家属来说，预防的筛查频率、治疗方案的评估都是不同的。”
对患者：治疗方案会不同
对患者本人而言，遗传性肠癌患者发生多原发结直肠癌（其他位置的肠癌）及多原发肠外癌（如子宫内膜癌、泌尿生殖系肿瘤、小肠癌等）的风险显著增加，确定是否为遗传性肠癌能够指导治疗和随诊，及早发现和处理再次发生的肠癌或其他相关肿瘤，从而改善预后。
他举例，一名74岁男性患者，5年前医院手术；术后一年因为腹痛，再次到复查，发现乙状结肠癌，再次手术时发现除乙状结肠之外横结肠也存在肿物，切除后均证实为结肠癌；第二次手术后一年，患者再发腹痛，再次复查，发现升结肠癌；第三次行手术切除；术后不到两年，再次发现降结肠癌，最后把结肠全切了。
“患者来到我们遗传门诊咨询，我们建议他做了林奇综合征的筛查，最终诊断为林奇综合征。他就是一个典型的遗传性大肠癌患者（林奇综合征），如果第一次发现肿瘤的时候能认识到这一点，做完手术密切访查或者预防性切除全结肠，就有可能避免肠癌的再次发生。”
携带基因但未发病者：
预防性治疗
对于确实携带突变基因但又没有发病的人，除了可能与常人不同的预防检查和注意生活方式之外，如果真的风险很高，而且天天为之焦虑，很希望解决，也有选择，那就是预防性治疗：可以吃药，甚至预防性手术。
FAP：
对于没有癌变的FAP患者，治疗的主要目的主要是预防大肠癌的发生，治疗方法包括内镜下息肉切除术和预防性大肠切除手术。虽然手术切除是典型FAP患者的标准治疗方法，但是毕竟会对患者的生活造成一定的影响，所以一些轻型的FAP（AFAP）患者可以考虑采用内镜下息肉切除术。部分FAP患者需要在15岁到25岁之间接受手术切除。但是，如果没有及时发现、手术，息肉已经癌变，甚至扩散转移，那就需要视情况接受手术、化疗、放疗等标准的治疗。
林奇综合征：
目前没有证据支持对健康的突变携带者采取预防性结肠切除术。但是为了降低子宫内膜癌以及卵巢癌的风险，对于35岁以上没有生育要求的林奇综合征的女性患者，可以考虑采取预防性的子宫和/或卵巢切除。
亲属的筛查：APC基因突变检测
FAP：
建议FAP亲属行APC基因突变检测。如果有APC基因突变，那么从12到14岁时开始检查肠镜，每2年一次，并终生持续检查。对于没有发现APC突变但有风险的家族成员，应该每2年监测一次，直到40岁，在40岁到50岁之间，3到5年监测一次，如果没有发生息肉病，50岁时可停止检查。一旦发现腺瘤，每年应做一次结肠镜检查，并按医生指导进行治疗和监测。
确诊FAP后，在25到30岁时，应注意开始筛查结肠外表现，如胃镜（胃十二指肠息肉），颈部超声（甲状腺癌），腹部CT/MRI（硬性纤维瘤病）。其他结肠外表现的筛查尚没有充分的依据。
林奇综合征：
建议亲属20‐25岁时开始结肠镜检查，每隔1到2年复查一次。没有确定具体的上限，上限应基于个体的健康状况。从30‐35岁开始，每年可通过妇科检查、盆腔超声检查、CA检测和抽吸活检的方法筛查子宫内膜癌和卵巢癌。监测胃癌时，推荐对突变携带者检查有无幽门螺旋杆菌并清除这些细菌。对于胃癌发病率高的某些群体，一些专家推荐每1到3年做一次上消化道内镜检查。目前不推荐监测其他林奇相关癌症，因为监测手段的敏感性和特异性低。
如何筛查？
对于已经患有大肠癌的患者：医生会对切下来的肿瘤进行免疫组化检测，初步判断有无蛋白缺失，如果发现缺失，再行相应的基因检测进一步明确。
对于怀疑患有遗传性大肠癌的无症状的人群：推荐抽外周血进行胚系突变检测。
大势所趋：将成为常设门诊
丁培荣教授指出，医院医院设立肿瘤的遗传门诊是大势所趋，“与癌症的斗争要战线前移，医生的精力不能单纯只放在临床，等病人已经发展到癌症了，才来治疗。战线应该前移到筛查、预防和健康教育。医生把部分精力拿来做这些事情，比%放在临床、手术、化疗方面，对病人的病情、对整个社会医疗成本的节省，有更大的价值。”
风险数据
专家介绍
丁培荣
CSCO青年专家委员会副主任委员
中国医师学会外科医师分会MDT专业委员会青委会副主任委员
华南遗传性肠癌协作组副主任委员
广东省抗癌协会大肠癌专业委员会青委会副主任委员
中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组委员
广东省抗癌协会大肠癌专业委员会委员
广东省医学会胃肠外科学分会中青年委员
《中华结直肠疾病电子杂志》通讯编委
中山肿瘤肠癌遗传门诊