辽宁白癜风医院 http://baidianfeng.39.net/a_zhiliao/160103/4753196.html外科或者肿瘤科的医生肯定会遇到病人问这样一个问题：我得的癌会遗传吗？多数恶性肿瘤和非遗传的基因突变有关，然而有一些肿瘤则偏偏是由于遗传性的基因缺陷造成，林奇综合征就是其中一种。
林奇综合征（LynchSyndrome）又名为遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种以结直肠癌为主要表现的常染色体显性遗传病，此类患者比较显著的临床特点是患癌的平均年龄偏小（＜50岁），同时或异时性多元发结直肠癌的比率增高，结直肠外某些特定部位的癌（胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等）发生风险升高，并且具有家族遗传性。由于林奇综合征在结直肠癌患者中并不少见（约占所有结直肠癌病例的2%-5%），因此进行林奇综合征筛查有非常重要的临床意义。
以往对林奇综合征的诊断主要依靠临床筛选，比较常用的是阿姆斯特丹标准及Bethesda标准，然而这些标准都是基于严格的家族史及既往史来制定的，本身会有一定的漏诊、误诊率，加上长期以来国家计划生育*策，小型家庭越来越多，对家系成员的观察会越来越困难。
随着对林奇综合征的研究逐步深入，学者们认识到林奇综合征主要是四种基因的缺陷造成的，这四种基因分别是MLH1、PMS2、MSH6和MSH2，这四种基因被称为错配修复基因（MMR），当出现MMR的缺失时，DNA复制出错后就无法修复，从而导致微卫星不稳定（MSI）。
美国国家综合癌症网络（NCCN）推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征筛查，目前林奇综合征的筛查方法有免疫组化分析MMR蛋白以及分析微卫星不稳定（MSI），其中免疫组化费用较为低廉，而且与MSI检测结果高度一致，可作为欠发达地区的常规筛查手段。当免疫组化显示MLH1、PMS2、MSH6和MSH2任意一项阴性时，则说明MMR有缺失，MMR的缺失提示基因有可能发生胚系突变，也有可能是由于启动子的甲基化，故此时需进一步做基因的检测以确定是否存在真正的胚系突变，也就是所谓的林奇综合征，因此，要精确地诊断林奇综合征，基因+蛋白质水平的检测是金标准。另外免疫组化对临床用药也有一定的指导意义，一些MMR缺失的病人可能对5FU治疗无效，而对铂类更敏感。
NCCN建议林奇综合征高危人群应在20-25岁开始，每1-2年进行一次肠镜检查。对于合并林奇综合征的结直肠癌患者，其后续的疾病管理也有所不同，这些患者首次诊断癌后10年内出现第二原发结直肠癌的风险为16%到30%。出于这个原因，NCCN指南对于合并或不合并林奇综合征的结直肠癌患者给予区别对待，故此，合并林奇综合征的患者建议终生每1到2年行一次结肠内镜检查；而对于不合并林奇综合征的结直肠癌患者，则推荐根据检查结果，于癌症诊断后1年、1-3年间、在3-5年间隔接受结肠内镜检查。
