编译/李媛缺铁性贫血是最常见的儿童贫血，主要由于体内铁元素缺乏导致血红蛋白合成不足，临床特点为小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少。缺铁性贫血主要治疗手段为口服补铁，多于治疗1~2周后血红蛋白逐渐上升，3~4周后血红蛋白值达到正常。
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从一个看似简单的病例分析起
一个15月女童因间断单侧眶周水肿就诊，无发热、尿量改变，无腹泻、黑便、乏力等其他不适，体重无明显变化。患儿为足月儿，既往史、个人史、家族史无殊。查体未见明显异常，指尖血HGB88g/L，接下来怎么处理呢？1.缺铁性贫血是幼儿贫血最常见的原因，主要病因是营养不良。追问营养情况，检测血铅浓度3ug/dL。予经验性口服补铁、增强营养，之后复查血色素。如果足量补铁1月后HGB升高10g/L则可诊断缺铁性贫血。2.由于患儿间断单侧眼眶水肿，无其他伴随症状，所以首先考虑特应性疾病；同时患儿也处于肾病综合征的高发年龄，肾病也可导致贫血，因此同时需要检测尿蛋白。
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贫血症状加重，纠正严重贫血需要当心TACO
3周后患儿因双侧眶周水肿就诊，无其他症状。急诊查体心率次/分，呼吸40次/分，SpO%。体重13.3kg（99百分位），身高83.8cm（95~98百分位）。患儿皮肤苍白、眶周水肿，粘膜湿润。心肺腹查体无殊。双侧胫前可凹性水肿。HGB39g/L，HCT15.4%，MCV53.1fL。WBC15.7*10^9/L，PLT*10^9/L，ALB19g/L，总蛋白33g/L。其余电解质、尿常规基本正常。患儿诊断为慢性严重小细胞性贫血伴低白蛋白血症。鉴别诊断范围较广，首先应稳定患儿生命体征，应缓慢纠正贫血，以免发生输血相关性循环超负荷（Transfusion-associatedcirculatoryoverload,TACO）。TACO是输血的严重并发症，表现为心动过速、呼吸过速、低氧血症。TACO死亡率很高，其病因可能是中心静脉压升高导致心衰和肺水肿。3岁以下儿童发病率更高，特别是液体负荷大、低白蛋白症、心肾功能不全的患儿。
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明确小细胞性贫血病因需要完善哪些检查？
小细胞性贫血最常见的病因是缺铁性贫血或α/β地中海贫血，少见病因包括血红蛋白病、铅中*、铁粒细胞性贫血、慢性炎症。血清铁蛋白是反映铁储备的敏感指标，但是在慢性病贫血中，铁蛋白可能升高。CRP有助于诊断慢性病贫血。血清铁水平降低、网织红细胞减少、总铁结合力升高支持缺铁性贫血诊断。如果铁元素检查无法明确诊断，还可以完善地中海贫血检查和家族史。该患儿血清铁8ug/dL，网织红比例0.14%，CRP、血铅、尿检正常。大便A1ATmg/dL，钙卫蛋白ug/g，多次便OB阴性除外消化道出血。网织红细胞反映红细胞生成情况，直接抗人球蛋白试验鉴别免疫相关红细胞破坏。该患儿红细胞生成减少，直接抗人球蛋白试验（-）提示非免疫相关贫血。开始输血前进行外周血涂片对于鉴别诊断有重要意义。本患儿血涂片可见小细胞低色素红细胞，大小不等，提示慢性缺铁性贫血。同时该患儿正常大小血小板增多，这也是缺铁性贫血的常见表现。缺铁性贫血中血小板增多的原因尚不明确，可能是由于血小板生成素或急相反应物刺激。白细胞形态正常，未见白血病细胞。血涂片还可以识别球形红细胞、靶形红细胞、泪滴样细胞等异常细胞，对相应血液疾病的鉴别有提示作用。
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牛奶喝太多也会导致严重疾病吗？
儿童过度饮用牛奶会使其他富含铁的食物摄入不足，牛奶蛋白刺激肠道导致慢性失血，导致缺铁性贫血。患儿每日饮牛奶最多时接近ml，并且不配合口服硫酸亚铁。因此首先考虑饮食导致的缺铁，入院后予输血、口服补铁治疗，建议家长给患儿增加含铁辅食、减少牛奶摄入。低白蛋白血症的原因可能为合成减少（营养不良、肝功能异常）、丢失增多（尿液或大便丢失）。对于一个低白蛋白血症出现水肿的儿童，尿液丢失白细胞是最常见的原因，如肾病综合征。蛋白质营养不良（亦称Kwashiorkor病）可以导致低白蛋白血症和缺铁性贫血，主要见于中低收入国家。但是该患儿尿检基本正常，身高、体重均在同龄同性别儿童高位，因此二者均可能性小。患儿肝功能、转氨酶、碱性磷酸酶等均在正常范围内，凝血功能正常，因此可以排除肝脏合成功能异常。
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失蛋白肠病跟缺铁性贫血有何关联？需要特殊治疗吗？
失蛋白肠病是指消化道异常丢失蛋白质，导致低白蛋白血症和水肿。主要病理生理改变是蛋白质经肠道丢失、肠道淋巴系统吸收减少。可能表现为外周水肿、腹水、浆膜腔积液、心包积液，大多数患者出现腹泻。失蛋白肠病的病因很多，包括炎症性粘膜损伤（如消化道肿瘤、移植物抗宿主病、细菌寄生虫病*感染、炎症性肠病、坏死性小肠结肠炎、NSAID肠病）、非炎症性粘膜损伤（乳糜泻、嗜酸细胞性胃肠炎、食物相关肠病、肥厚性胃病、小肠细菌过度增殖、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜）、淋巴异常（原发性和继发性小肠淋巴管扩张）。根据文献，缺铁性贫血合并失蛋白肠病的儿科病例中，二者的关联尚不明确，但是这些的患儿纠正贫血后失蛋白肠病亦可好转。该患儿大便A1AT水平明显升高，便中无异常细胞，便OB（-），便乳糜试验（-），腹部超声未见异常。患儿因低白蛋白血症、水肿症状接受人血白蛋白治疗，之后使用呋塞米利尿后症状明显缓解。同时继续纠正饮食、口服硫酸亚铁治疗。患儿出院2周后复查A1AT降至不可测，患儿水肿明显缓解。因此患儿最终诊断为缺铁性贫血相关失蛋白肠病。
资料来源
KamzanAD,New
