“癌症竟然也会遗传?女儿,医院检查一下?”
周姨今年56岁,两个月前确诊乳腺癌,在接受治疗的过程中,从医生那里了解到乳腺癌有一定的遗传概率,担心女儿被遗传,于是劝女儿去做基因筛查。
乳腺癌的遗传概率
癌症具有遗传易感性,研究发现至少有22种癌症属于遗传疾病,会在家族之间世代相传。其中,乳腺癌、胃癌、肠癌、肝癌、鼻咽癌等具有较高遗传率。
调查显示,在所有乳腺癌中,约10%的患者具有家族聚集性。如果在一个家族中,有2个或2个以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌,那发病风险会比普通人群高2~3倍。
哪些人群遗传概率更高?
绝大多数遗传性乳腺癌与BRCA1/2基因突变有关,BRCA1/2基因是抑癌基因,研究发现,有BRCA基因突变的人群,乳腺癌的风险最高可增加至70%-80%。
在临床上,除了家族成员中有已知的BRCA1/2基因致病性突变人群遗传风险较大之外,下列人群也要注意:
1.家族里有≥1位双侧乳腺癌患者
2.父系或母系里有≥1卵巢癌患者
3.家族里有≥2位乳腺癌患者
4.一级或二级亲属里有≤45岁乳腺癌者
5.父系或者母系里有≥1成员同时患乳腺癌及其他癌症(包括胰腺癌、前列腺癌等)
6.家族里有男性乳腺癌患者
高危人群如何检测遗传风险?
不过,大多数乳腺癌都是散发性的,家族性/遗传性乳腺癌只占5%-10%,因此不必过于惊慌,但是也不能不管不顾。对于家族性/遗传性乳腺癌高危人群来说,建议进行BRCA基因突变检测。
BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,目前国内对于BRCA基因检测一般采用下一代测序的方法。
数据显示,我国约有1/4的卵巢癌患者BRCA基因突变。其中,检出率以有乳腺癌家族史,并且家族史中患乳腺癌的家庭成员超过1人以上的人群居多。
有人会问,当被查出BRCA1/2基因的时候,意味着最终结局一定是乳腺癌或卵巢癌吗?其实未必,存在BRCA基因突变,只是增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险,不等同于一定会患乳腺癌和卵巢癌。
对于存在BRCA基因突变的高风险人群来说,尽早做预防性手术,切除乳腺和卵巢,可以将风险降低至正常人的水平。
著名影星安吉丽娜·朱莉为了预防乳腺癌和卵巢癌,果断切除了卵巢、输卵管和双侧乳腺,引发了国际社会对于家族性乳腺癌和卵巢癌的