您知道么？
结直肠癌是我国最常见恶性肿瘤之一，在所有患者中约1/3的患者具有相应家族史，更有接近10%的患者有明确的致病基因。
由于遗传型肠癌总体发病率较低，临床重视不足以及检测条件受限等多种原因，目前国内多数医疗机构对这类疾病普遍缺乏认识，更谈不上对患者及其家族成员可能罹患的多种肿瘤进行有效筛查和系统管理。
近年来，我院结直肠科联合兄弟科室积极开展了遗传性结直肠癌的筛查和诊治工作。迄今为止，已针对余例新发结直肠癌患者开展分子普筛，并对逾例临床疑似病例进行胚系突变检测，并在传统普筛策略的基础上优化建立了适合中国人群的遗传性肠癌系统性筛查新策略。
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潘志忠教授和丁培荣主任医师研究团队首次针对中国人群开展林奇综合征（Lynchsyndrome）的分子普筛，并检验了国际上现行的筛查策略在中国人群中的适用性。研究表明，尽管中国人群的林奇综合征发病率（2.8%）与西方人群相似，但基因突变频谱和分子病理特征却与国外迥异，且中国人群BRAF基因突变率低，表观遗传改变较少，优化的筛查方案更适合中国患者。该项研究成果也将为今后更深入探索基因型与表型的对应关系提供理论支持，并最终实现对遗传性肠癌患者的精准医疗和全程管理。
该研究成果受到了国际同行的