整理：Janet
来源：肿瘤资讯
年8月5日，由中山大学肿瘤防治中心结直肠科、广东省抗癌协会大肠癌专业委员会、华南遗传性结直肠癌协作组联合主办、华大基因协办的“遗传性肠癌家系深度检测及防控管理公益项目启动仪式”，在广州白云国际会议中心正式启动。
会议特别邀请了中山大学副校长、中山大学精准医学中心主任颜光美教授，浙江大学肿瘤研究所学术委员会主任郑树教授，医院结直肠科主任导师万德森教授，中山大学精准医学中心实验室平台负责人贝锦新教授，华大基因首席科学官茅矛博士参与。
会议由医院结直肠科主任医师丁培荣教授主持，颜光美教授和万德森教授分别致开幕辞。随后华大基因首席科学官茅矛博士和医院结直肠科丁培荣教授分别介绍了“‘践行指南，精准防控’的遗传性结直肠癌公益支持方案”和“遗传性结直肠癌家系深度检测及防控管理公益项目”。
最后，丁培荣教授宣布公益项目正式启动，嘉宾们同时点亮水晶球，启动会圆满落幕，相信在多方努力之下，能够惠及更多的遗传性结直肠癌患者。
会后，对项目主办方和协办方的主要人员进行了深度交流，一起来具体了解一下遗传性结直肠癌和遗传性肠癌家系深度检测及防控管理公益项目吧！
肿瘤资讯：目前已进入精准医学时代，请问您认为随着精准医学的发展，我国结直肠癌筛查的人群选择和方式是否会有所改变？您如何看待肠癌筛查的发展方向？
潘志忠教授：关于遗传性肠癌的筛查，首先应确立高危人群，其包括在家系里面出现有结直肠癌或相关的肿瘤如生殖、泌尿系统肿瘤、子宫内膜癌、卵巢癌、输尿管、肾盂、肾盂上皮癌，胃肠道如胃和十二指肠肿瘤，中枢神经的如脑胶质瘤等等这些相关的肿瘤。其次必须连续两代人出现上述肿瘤。第三，与病人存在直系亲属关系，另外出现的病人里面有一个至少是五十岁以前就发病，并且排除家族性腺瘤性息肉病。
一旦确立出高危病人，就需要进行基因的检测，若检测结果为相关基因突变的携带者，那么此携带者应需要高密度的肠镜筛查，建议从20岁开始实施每年1次的肠镜检查，连续5年以上皆未发现息肉，可将检查的间隔期放宽为两年一次直至40岁之后，这是目前遗传性肠癌筛查的策略。
肿瘤资讯：遗传性结直肠癌有哪几种类型？对这些患者的治疗，您有何建议？
潘志忠教授：对于遗传性结直肠癌一般分为两大类，一类为遗传性的结直肠息肉病，另一类为遗传性非息肉病性的结直肠癌，即所谓的林奇（Lynch）综合征。对于不同类型的治疗，所采取的策略有所不同。
由于遗传性结直肠息肉病一般发病年龄较轻，且不做处理的话15~20年之后百分之百会发生癌变，所以一旦当诊断为家族性的腺瘤性息肉病时，采取的策略应是全大肠的切除，同时进行结肠和肛管的吻合以保留肛门，当然如果更加彻底的话，把全大肠切除以后单纯做一个回肠造口，这可能是一个更好的选择，但是这病人将会面临长期永久性人工肛门的痛苦，所以实施与否会和患者的接受程度上有一定关系。
对于遗传性肠癌的病人需不需要进行一个预防性的大肠切除现在仍有争议，如果患者年龄较大的情况下进行预防性全大肠切除，似乎没有带来更多的优势，但对于已完成生育或绝经后的Lynch综合征女性患者进行预防性的子宫切除确实会降低子宫内膜癌的风险，所以对于这一类患者，能够降低未来风险的处置策略是值得推荐的。
肿瘤资讯：“启动遗传性肠癌家系深度检测和防控管理公益项目”的出发点是什么？
丁培荣教授：此项目以下几个特点，首先是”家系“，为何要强调家系，原因在于遗传性肠癌有非常典型的家族聚集现象。
对于Lynch综合症患者，他的一级亲属里有50%的机会会携带致病基因，因此这疾病并不是一个人的问题。普通的散发性肠癌它就是一个人的问题，而遗传性肠癌它是一个家族性的问题，所以我们强调一个家系。
其次我们强调”深度”，因为按照现在临床诊断标准，即经典的阿姆斯特丹标准II，检测出的遗传性肠癌致病相关基因中，能够解释的只有50%，另外50%的家系病人是找不到致病基因的。而这些找不到致病基因的患者往往是按照疑似遗传性肠癌的病人去处理，患者的精神压力、经济费用还有身体的负担等等，都会非常的严重。因此我们希望通过逐步深入的检测，尽量给患者提供比较明确的答案。
第三个特点叫做“防控管理”，即系统管理。这么做的目的在于当能够明确患者为遗传性肠癌的家系时，可同时告知如何去做防治，给予一个整体的方案。以使患者可及时的发现一些癌前的病变，避免它发展成进展期的肿瘤，进而可以拯救他这个家族。
第四点为“公益”。由于患者实施这些检测会产生许多费用，而且还是整个家系都去做将会造成不小的经济支出。那么我们在前期跟华大基因良好的沟通下，通过企业与精准医学平台的共同支持，能够给予家系免费的检测。所以此项目对于许多有家族史、符合我们入组标准的家系，将会是一个很好的福音。
肿瘤资讯：请问华大基医院进行遗传性肠癌公益项目的初衷是什么？您如何看待遗传性肠癌筛查的意义？
茅矛博士：主要分为两部分，首先关于遗传性结直肠癌方面在科学性上的问题我们已经解决了，但在国内做的相对比较少的是临床上的应用，所以我们希望能把现有的科学知识转为临床应用。在这方面国外已开展了二、三十年，在这里面究竟有哪些基因的参与等等都是已知的，不过在国内来说，不只是病人的这一层面，哪怕相对是医生的这一个层面知道的还是比较少。所以我们希望通过这一个项目，使得大家对遗传性结直肠癌有一定的了解，也让这一部分病人将来能得到更加精准的诊断和治疗。
其次另外一方面的意义主要还是在于公益这方向。在参与公益项目的这些病人以及他们的家属，会得到这方面深入的检测，会明确他们是否有遗传性的结直肠癌。如果是遗传性的，那究竟是那些基因发生了突变？还有在家庭里面它又是通过什么样方式在进行遗传的？哪些成员可能会受到影响，哪些则又不会？受到影响的成员接下来的随访与诊断应该怎么去做？
所以总体来讲是两个方面，一个是提高大众以及医生对这特殊疾病知晓的程度，第二个是参与的病人和家属也能够从中获益。
肿瘤资讯：请问您如何看待大型企业与医疗机构合作开展公益活动项目？
茅矛博士：其实华大这几年来已做了许多公益项目，医院或社会团体等，因为基因相关的疾病在大众里的认知仍然是不高的，这里面很多的遗传性疾病有的甚至是致死性的，但是我们今天仍然不知道，所以希望通过这种公益项目使得大家对这样一类的疾病有更多的了解，与此同时也能让一些病人或个体从中获益。
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