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梨女士,68岁,一直都有痔疮,而且一吃辣就会复发,但往往吃了药就会好。可是这次不太一样,痔疮便血了一个月,吃了多次药还不见好,女儿不放心,医院就诊。
肛肠科医生给梨女士做了肛门指检,的确发现了痔疮,但痔疮并未出血,那便血从何而来?随即建议梨女士去做个肠镜检查,结果在距肛门13-15cm处的乙状结肠,发现一占位性增生物,大小约2x3.5cm,取活检检查被诊断为乙状结肠中低分化腺癌。
你以为事情到这里就算结束了?
并没有,医生看到梨女士的检查报告单后,向其说明肠癌有明显的家族聚集现象,建议梨女士的女儿也做个肠镜检查。于是41岁的女儿也接受了肠镜检查,且在直肠、乙状结肠处发现数个息肉,最大的有1.5cm,取活检检查被诊断为绒毛状腺癌,癌变率较高。
通过上面这个病例,吴主任想跟大家聊聊大肠癌的遗传性和家族聚集性。
大肠癌的遗传性
曾经有不少病人家属问过吴主任:“大肠癌会遗传吗?”会的,在临床上,约30%的大肠癌患者具有高遗传性,且最终5%左右的患者会被确诊为遗传性大肠癌。
其主要包括:林奇综合征(Lynch综合征)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、黑斑息肉综合征(PJS)、幼年性息肉综合征(JPS)、锯齿状息肉综合征(SPS),这些都是真正意义上的遗传性疾病,也就是说,如果父母一方患有此病,那么遗传给子女的几率就会很高。
在这些遗传性大肠癌中,林奇综合征是临床上最常见的遗传性结直肠癌,约占全部大肠癌患者的2%~7%,为常染色体显性遗传病;而家族性腺瘤性息肉病的是1%~2%,好发于青年,一般在15岁~25岁青春期开始出现临床症状,40岁前几乎都会发生癌变,五年生存率很低。
所以,如果家族中有人被诊断为遗传性大肠癌,就要小心了。
大肠癌的家族聚集性
在上述病例中,医生建议梨女士的女儿做肠镜,原因就是大肠癌有家族聚集性,结果也不出所料,发现了很多息肉。
在临床上,大约有20%的大肠癌伴有家族聚集性,可能有的朋友不理解家族聚集性,简单的说,就是当家里有人患有肠癌时,生活在相同环境下的亲人会比其他人群更容易患癌,因为大肠癌的发生是环境因素和遗传因素双重作用的结果。
如果家里有人得大肠癌,就要提高警惕了,这是癌症在给你提个醒,要改掉不良的生活习惯,并且要注意体检。
大肠癌的筛查其实很简单,就一个肠镜就能把早期肠癌给揪出来了。一般来说,我们建议无症状者做肠镜筛查是40岁以上,但是有家族史的人,就要提前到30岁,甚至是20岁,早筛早防早治疗。
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